In June 2016, FDA requested for additional data from Sarepta, to confirm findings of dystrophin production by Eteplirsen. En juin 2016, la FDA a demandé des données supplémentaires à Sarepta son concepteur, pour confirmer la production de dystrophine par l'Eteplirsen.
2.
Eteplirsen is a morpholino antisense oligomer which triggers excision of exon 51 during pre-mRNA splicing of the dystrophin RNA transcript. Eteplirsen est un oligomère morpholino antisens qui déclenche l'excision de l'exon 51 au cours de l'épissage des pré-mRNA de la dystrophine.
3.
If an exon with an appropriate number of bases lies near the mutation, by removing that exon the downstream reading frame can be corrected and production of partially functional dystrophin can be restored. Si un exon avec un nombre approprié de bases se trouve près de la mutation, la suppression de cet exon va permettre de réaligner le cadre de lecture et la production de dystrophine partiellement fonctionnelle peut alors être restaurée.
4.
Duchenne muscular dystrophy is caused when a mutation in the DMD gene changes the DMD RNA so that it no longer codes for functional dystrophin protein, usually due to a mutation that alters the reading frame of the RNA downstream of the mutation. La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une mutation dans le gène DMD qui altère la production de l'ARN DMD, ce qui l'empêche de produire de la dystrophine fonctionnelle, cela est généralement due à une mutation qui décale le cadre de lecture de l'ARN.
